Savant Characteristics in a Child with Developmental Delay and Deletion in the Short Arm of Chromosome 20
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SUMMARYThe developmental outcome of a four‐year‐old boy with a deletion of the short arm of chromosome 20 is described. Despite a number of early medical problems, including infantile hypoglycemic convulsions secondary to growth hormone deficiency and delayed motor and language development, he has been reading (self‐taught) since 2.5 years and currently has computer proficiency, an exceptional memory for maps and spatial locations, an extremely rich and active fantasy life, good diction, and an extensive spoken vocabulary. Neuropsychological evaluation revealed low‐average intelligence with normal language, memory and attention functions, and impaired visuomotor and graphomotor ability and motor skills. He showed extremely advanced decoding and reading comprehension skills while mathematics, spelling and general knowledge abilities were average.RÉSUMÉCapacités cognitive. chez un enfant ayant préscnté tin retard de développement et unc délétion du bras court du chromosome 20L.'article décrit le devenir développemental dcar;un garcon de quatre ans présentant une délétion du bras court du chromosome 20. En dépit de nombreux problèmes médicaux initiaux, incluant des convulsions infantiles hypoglycémiqu.es secondares à une déficience en hormone de croissance, un retard du développement moteur et linguistique, ce petit garçon a acquis la lecture (auto‐apprentissage) depuis deux ans et demi, une compétence dcar;ordinateur. une mémoire execptionnelle pour les carles et les localisations spatiales. une vie personnelle extrèmement riche, active et fantaisiste, une bonne diction et un vocabulaire parlé très éténdu.l'evaluation neuro‐psychologique a révélé une intelligence un peu en dessous de la moyenne avec une normalité pour le langage, les fonctions dcar;attention et de mémoire, mais une atteinte des capacités visuomotrices, graphomotrices et gestuelles. Cette évaluation a montré une compréhension trés avancée de la fonction de décodage et de la lecture, les mathématiques, lcar;orthographe et les connaissances générales étant moyennes.ZUSAMMENFASSUNGCharakleristische Befttnde hei einem Kind mil Entwicklugsverazögcrung and einer Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 20Es wird die Fntwicklung eines vier‐jährigen Jungen mil einer Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 20 beschrieben. Trotz einer Reihe von frühen medizinisehen Problemen, einsehließlich infantiler hypoglykämischer Anfälle bedingt durch einen Wachstumshormonmangel. sowie einer Verzögerung der motorischen und sprachlichen Entwicklung, liest er seit 2½ Jahren (autodaktisch) und hat mittlerweile Computererfahrung. ein außergewöhnlich gutes Gedächtnis für Karten and Räume, cine sehr reichc und aktive Phantasie. ein gutes Ausdrucksvermögen und einen umfassenden aktiven Wortschatz. Die lntelligenz lag nach neuropsychologischer Beurteilung im unteren Normbereich, wobci Sprachfertigkeit, Gedächlnis und Konzentrationsvermögen normal waren, während die viso‐ und graphomotorschen Fähigkeiten und die motorische Geschicklichkeit gestört waren. Er verfügte über eine erstaunliche Fähigkeit, Texte z.u erfassen und zu verstehen, während er in Mathematik, Rechtschreibung und Allgemeinwissen durchschnittlich war.RESUMENCaracteristicas intelectuales de un niño con retraso en el dcsarrollo y delección del bruzo corto del cromosoma 20Se describe el curso evolutivo de un niño de cualm años de edad con una delección del brazo corto del cromosoma 20. A pesar de una gran cantidad de problemas médicos, que incluyen hipoglucemia infantil con convulsiones por deficieneia de hormona de crecimiento y retraso en el desarrollo motor y en el lenguaje. Ice (autodidacta) años 2½ y destaca en el manejo de la computadora. Itiene una memoria excepcional para los mapas y localizaciones espaciales y una vida activa llena de fantasía extrcmadamente rica. buena dicción y un extenso vocabulario oral. Fa evaluación neuropsicológica reveló una inteligencia media‐baja con lenguaje normal, funciones de memoria y atención normales, asi como habilidad grafomotora y habilidades motoras. Muestra una capacidad decodificadora y de le lectura extraordinariamente avanzada, mientras que sus habilidades en el campo de las matemáticas, deletreo y conocimientos generales quedan dentro del término medio.
